Defauts du tube neural et polymorphismes genetiques

Le tube neural est le précurseur embryonnaire du cerveau et de la moelle épinière. La construction d'un tube neural est un phénomène extrêmement complexe où les cellules doivent changer de forme, migrer et se différencier pour former un tube creux à partir d'une feuille plate de cellules épithéliales épaissies (la plaque neurale). La fermeture normale de la plaque neurale se produit très tôt dans la grossesse humaine du jour 21 au jour 28 suivant la conception ou 1 faible après la menstruation attendue. Une fermeture anormale de la plaque neurale entraîne des anomalies du tube neural (ATN). La relation entre la naissance d'enfants atteints d'ATN et les polymorphismes maternels de deux gènes liés à la voie métabolique des folates, a étudié les polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate-déshydrogénase (MTHFD1) 1958 (G> A) et de la méthionine synthase MTR 2756 (A> G) et MTR 2758 (C> G) dans la population jordanienne ont été examinés dans cette étude originale.