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As Ciliopatias
Jonathan Tobin
As Ciliopatias
Jonathan Tobin
As ciliopatias são uma classe rara de desordem genética humana causada por disfunções do cílio primário no desenvolvimento e na idade adulta. Este trabalho investiga vários elementos novos destas doenças. Utilizando a análise avançada da imagem, a dismorfologia facial em pacientes com ciliopatias é caracterizada e modelada em zebrafish. Isto revela um novo papel das proteínas da ciliopatia na migração celular e, além disso, na sinalização Sonic Hedgehog. O zebrafish é utilizado para modelar a componente renal das ciliopatias e é desenvolvido um ensaio terapêutico para testar a eficácia dos medicamentos no tratamento dos cistos renais. Em conjunto, estas descobertas contribuíram para o diagnóstico e potenciais tratamentos para as ciliopatias.
Media | Books Paperback Book (Book with soft cover and glued back) |
Released | March 17, 2021 |
ISBN13 | 9786203283556 |
Publishers | Edicoes Nosso Conhecimento |
Pages | 276 |
Dimensions | 152 × 229 × 16 mm · 429 g |
Language | Portuguese |