As Ciliopatias - Jonathan Tobin - Books - Edicoes Nosso Conhecimento - 9786203283556 - March 17, 2021
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As Ciliopatias

Jonathan Tobin

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As Ciliopatias

As ciliopatias são uma classe rara de desordem genética humana causada por disfunções do cílio primário no desenvolvimento e na idade adulta. Este trabalho investiga vários elementos novos destas doenças. Utilizando a análise avançada da imagem, a dismorfologia facial em pacientes com ciliopatias é caracterizada e modelada em zebrafish. Isto revela um novo papel das proteínas da ciliopatia na migração celular e, além disso, na sinalização Sonic Hedgehog. O zebrafish é utilizado para modelar a componente renal das ciliopatias e é desenvolvido um ensaio terapêutico para testar a eficácia dos medicamentos no tratamento dos cistos renais. Em conjunto, estas descobertas contribuíram para o diagnóstico e potenciais tratamentos para as ciliopatias.

Media Books     Paperback Book   (Book with soft cover and glued back)
Released March 17, 2021
ISBN13 9786203283556
Publishers Edicoes Nosso Conhecimento
Pages 276
Dimensions 152 × 229 × 16 mm   ·   429 g
Language Portuguese  

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