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Le ciliopatie Jonathan Tobin
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Le ciliopatie
Jonathan Tobin
Le ciliopatie sono una rara classe di disordini genetici umani causati da disfunzioni del cilio primario nello sviluppo e nell'età adulta. Questo lavoro indaga diversi elementi nuovi di queste malattie. Utilizzando l'analisi avanzata delle immagini, la dismorfologia facciale nei pazienti con ciliopatie è caratterizzata e modellata in zebrafish. Questo scopre un nuovo ruolo per le proteine delle ciliopatie nella migrazione cellulare, e inoltre nella segnalazione di Sonic Hedgehog. Il pesce zebra viene usato per modellare la componente renale delle ciliopatie e viene sviluppato un saggio terapeutico per testare l'efficacia dei farmaci per trattare le cisti renali. Insieme, queste scoperte hanno contribuito alla diagnosi e ai potenziali trattamenti delle ciliopatie.
| Media | Books Paperback Book (Book with soft cover and glued back) |
| Released | March 17, 2021 |
| ISBN13 | 9786203283570 |
| Publishers | Edizioni Sapienza |
| Pages | 276 |
| Dimensions | 152 × 229 × 16 mm · 429 g |
| Language | Italian |
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